Miðvikudaginn 7. júní n.k. mun Svanhvít Sigurjónsdóttir flytja fyrirlestur um verkefni sitt til meistaraprófs í lífupplýsingafræði: agnavinnsla á raðgreiningar- og örflögugögnum fyrir talningu kynlitninga.
Ágrip
Kynlitningar mannsins eru ólíkir líkamslitningunum að mörgu leiti.
Þetta er vegna þess að karlmenn hafa tvo ólíka kynlitninga frekar en
par af eins litningum. Vegna þessa eru kynlitningarnir litnir öðrum augum
þegar það kemur að rannsóknum og Y litningnum oft sleppt þegar það
kemur að viðtækri erfðamengisleit (genome wide association studies).
Það gæti bætt viðtæka erfðamengisleit og aðrar erfðarannsóknir sem
snúa að kynlitningunum mikið ef hægt væri að skilgreina hvaða svæði
litninganna eru líklegust til að hafa hágæða arfgerðargögn. Í
þessari ritgerð reyndum við að endurskilgreina hvaða svæði væri best
að nota í rannsóknir á kynlitningunum og þróa aðferðir til að
meta fjölda kynlitninga hjá raðgreindum einstaklingum og einstaklingum
sem hafa verið arfgerðargreindir með örflögtækni. Það eru gögn
sem mætti nota til að laga villur í skráðu kyni. Við notuðum
fjölda kynlitninga til að finna einstaklinga með mislitnun til að búa
til gagnasafn af mislitnunar tilfellum sem bjagast ekki gegn einkennalausum
einstaklingum. Við notuðum gögn frá Íslenskri Erfðagreiningu, þetta
eru raðgreiningar gögn fyrir 31,918 einstaklinga og gögn fyrir 162,797
einstaklinga sem hafa verið arfgerðargreindir með örflögutækni. Við
bárum einnig saman tíðnir þriggja mislitnunarskjúkdóma í okkar
gagnasafni við það sem áður hefur verið birt og skoðuðum tíðnir
þess að mismundi meiósu villur ollu mislitnun. Aðferðirnar sem lýst
er hér virðast skil réttum fjölda X litninga og tíðnin fyrir
Trisomy X er svipuð því sem finna má í birtu efni. Fjöldi Y
litninga virðist vera vanmetinn af þessum aðferðum og þar af leiðandi
er tíðni Turner sjúkdómsins hærri og tíðni Klinefelter tilfella
lægri hér en áður hefur verið birt.
Nafn leiðbeinenda: Páll Melsted prófessor og Hannes Helgason, Íslenskri erfðagreiningu,
Arnar Pálsson, LUD, HÍ, umsjónarmaður.
Nafn prófdómara: Dr. Inga Reynisdóttir. Ph.D. Cellular and Molecular
Biology.