Ásbjörg Ósk Snorradóttir ver doktorsritgerð sína í líf- og læknavísindum við Læknadeild Háskóla Íslands. Ritgerðin ber heitið: Meinafræði arfgengrar heilablæðingar. The Pathology of Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy (HCCAA).
Andmælendur eru dr. Roxane Carare, prófessor við University of Southampton, Englandi, og dr. Anders Grubb, prófessor emeritus við Háskólann í Lundi, Svíþjóð.
Umsjónarkennari og leiðbeinandi var Ástríður Pálsdóttir, vísindamaður við Tilraunastöð Háskóla Íslands að Keldum, og leiðbeinandi með henni var Birkir Þór Bragason, líffræðingur við Tilraunastöð Háskóla Íslands að Keldum. Að auki sátu í doktorsnefnd Elías Ólafsson, prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands, Hans Tómas Björnsson, aðjunkt við Læknadeild Háskóla Íslands, og Helgi Jóhannes Ísaksson, meinafræðingur við Meinafræðideild LSH.
Engilbert Sigurðsson, deildarforseti og prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands, stjórnar athöfninni.
Ágrip af rannsókn
Arfgeng heilablæðing (Hereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA)) er séríslenskur mýlildissjúkdómur, sem stafar af stökkbreytingu í cystatin C geninu, CST3. Í HCCAA myndar stökkbreytt cystatin C mýlildi í æðaveggjum heilaslagæða/slagæðlinga sem leiðir til heilablæðinga og dauða. Einnig sjást mýlildisútfellingar í öðrum líffærum, þó í minna mæli. Markmið rannsóknarinnar var að fá betri skilning á meinafræði sjúkdómsins, sérstaklega innan æðaveggjarins, og rannsaka millistig atburða í framvindu meingerðarinnar með því að skoða líffæri utan miðtaugakerfis. Í fyrri hluta rannsóknarinnar var meingerð heilaæða í sjúklingum skoðuð með því að nota krufningasýni úr heila. Niðurstöðurnar sýndu mikil, og alvarleg, frávik í byggingu æðaveggja slagæða/slagæðlinga miðað við eðlilegar æðar ásamt uppsöfnun á utanfrumupróteinum. Dreifing cystatin C útfellinga innan heilans var athuguð. Sú athugun sýndi að umfang útfellingarinnar í heilum allra sjúklinganna var undantekningarlaust alvarleg (e. severe) óháð heilasvæðum. Í seinni hluta rannsóknarinnar færðist áherslan frá heila yfir á líffæri utan miðtaugakerfis. Rannsóknin leiddi í ljós cystatin C útfellingar í grunnhimnu ýmissa svæða í húð arfbera. Cystatin C útfellingin í arfberunum var í nánum tengslum við uppsöfnun á kollageni IV (COLIV) í grunnhimnunni. Aukinn fjöldi fíbróblasta greindist í efri hluta leðurhúðarinnar í arfberunum og skoðun með lagsjá sýndi að cystatin C útfellingin, sem og aukin ónæmislitun COLIV, í arfberasýnunum var tengd þessum fíbróblöstum. Niðurstöðurnar benda til þess að þykknun á grunnhimnu gerist snemma í framvindu meingerðarinnar og sé mikilvægur hluti í framgangi hennar, sem stuðlað getur að útfellingu, og mýlildismyndun, stökkbreytts cystatin C.
Um doktorsefnið
Ásbjörg Ósk Snorradóttir er fædd árið 1979 og er dóttir hjónanna Snorra Ólafs Hafsteinssonar og Jónínu Ketilsdóttur. Hún lauk stúdentsprófi frá Mennaskólanum við Sund árið 1999, B.Sc. prófi í lífeindafræði árið 2005 og hóf doktorsnám við Háskóla Íslands árið 2008. Ásbjörg er gift Bjarna Bjarnasyni kokki á Engey Re hjá HB Granda og eiga þau þrjár dætur, Kötlu Steinunni, Jöru Sóleyju og Júlíu Ósk, sem Ásbjörg eignaðist í doktorsnáminu. Frá árinu 2013 hefur Ásbjörg unnið á Meinafræðideild LSH samhliða doktorsnámi sínu og verið stundakennari við heilbrigðisvísindasvið Háskóla Íslands frá árinu 2015.