Rannsóknir á arfgengri heilablæðingu.
Birkir Þór Bragason sérfræðingur við Rannsóknastöð í meinafræðum að Keldum fjallar um rannsóknir á arfgengri heilblæðingu.
Arfgeng heilablæðing (HCCAA, Hereditary Cystatin C Amyloid Angiopathy) er sjaldgæfur séríslenskur erfðasjúkdómur í mönnum sem erfist ríkjandi á ókynbundin hátt og stafar af stökkbreytingu í cystatin C geninu, CST3. Sjúkdómurinn telst til mýlildissjúkdóma þar sem stökkbreytt cystatin C prótín myndar mýlildi í ýmsum vefjum, en aðallega í slagæðaveggjum heilans þar sem uppsöfnunin veldur banvænum heilablæðingum í ungum arfberum. Undanfarin ár hefur verið unnið að rannsóknum á þessum sjúkdómi á Keldum með það markmið að auka skilning á sjúkdómnum og þeim ferlum sem liggja til grundvallar meinafræði hans. Rannsóknirnar hafi beinst að 3 þáttum, þ.e. frumulíffræði, vefjameinafræði og faraldsfræði. Í erindinu verður farið yfir helstu niðurstöður sem liggja fyrir úr þessum rannsóknum.
Myndin sýnir ónæmislitanir fyrir cystatin C próteini í heilaberki sjúklings og viðmiðs. Í æðum sjúklingsins er mikil cystatin C uppsöfnun í öllum lögum æðaveggjarins á meðan lítil sem engin litun greinist í æð viðmiðs á sambærilegu svæði.
Dagskrá fyrirlestra líffræðistofu HÍ má nálgast á vefnum.
http://luvs.hi.is/is/fyrirlestrar-haustid-2014-0